在过去的几个月中，第二代测序技术的使用者和测序仪供应商，包括美国Illumina公司、美国应用生物系统公司、Helicos BioSciences公司，对各自测序技术平台上的个人基因组测序费用数额莫衷一是。

即使在同一技术平台上，个人基因组测序的费用也是不同的。在采访中，使用当今最常见的Illumina基因组分析仪的几位客户给《测序》栏目提供了不同的价格，从每人不到4万美元到每人20多万美元之间不等。关于某些费用是否该计入测序费用也是众说纷纭。

美国Illumina公司对个人基因组测序的定价有不同的档位。今年春天，Illumina启动了标价4万8千美元的个人基因组测序服务，该服务的测序深度达30倍（详见2009年6月16日《测序》栏目）。Illumina在7月份第一次完成了此项测序服务（详见2009年9月1日《测序》栏目）。

同时，据几位不愿透露姓名的客户说，上个月，Illumina对研究机构客户的个人测序服务的最新报价却是在14万美元左右。

本周，美国Illumina公司的发言人告诉《测序》栏目，公司最近降低了对研究机构客户的报价但在新闻发布会前并未透露具体的情况。她说5万美元的个人基因组测序价格可以吸引更多个人顾客，扩大测序市场。Illumina总裁Jay Flatley在公司报告中表示此项服务将加快基础医疗结构和医生教育的发展，从而使基因信息更具有医疗价值。

国家基因资源中心（NCGR）主席Stephen Kingsmore表示测序价格将取决于最终产品的质量，国家基因资源中心（NCGR），总部位于美国新墨西哥州的首府圣菲，拥有八台GAII仪器，是一家非盈利研究机构，并且是经Illumina认证的测序服务提供商。

Kingsmore把经过完整注释和准确分析的个人基因组标价为25万美元。Kingsmore没有详细说明这个标价是如何得出的，但他提到一个问题，“现在对是否真正完成一个人的基因组测序没有清晰的定义”。比如说，当测序的目标是30倍的覆盖度，仍存在是用短插入片断文库还是长插入片断文库的问题（后者要昂贵的多）。

另外，根据分析工作的种类及数量，测序成本很可能是明显高于25万美元。今年NCGR测了3个人的基因组，其中一个是与首尔国立大学合作的韩国人基因组测序，其成果于今年春季发表在了Nature杂志上（详见2009年6月14日《测序》栏目）。

Kingsmore说道:“那次基因组测序很可能花费了75万美元，其中很大一部分花在了分析上。除了计算成本，大量的手工分析产生了巨大的人力成本。”根据韩国小组提供的信息，该项目在消耗品上共花费了约20万美元。

Kingsmore认为，研究人员一旦在人类基因组测序上遵守统一的标准，未来手工注释将减少分析上的成本。“如果有标准，测序人员就可以制定一个自动化方案，这套运算法则的运营是主要成本，总成本会大大降低。但是现在，它仍是门艺术，是大量自定义的输出数据和手工分析。

Kingsmore说：“分析成本同时也是由研究人员的目的决定的。有些人感兴趣的可能只是孟德尔法则特性，或是一个特定的疾病谱，或是一个进化性的问题。每种研究目的定义了其所需要的分析类型。”

德国商业测序服务公司GATC Biotech of Constance的首席运营官Marcus Benz说道：“在一台机器上测一个人的基因组序列，根据Illumina提供的价目表，其成本在包括了耗材、机器、维护及人工成本后大约合计10万欧元，相当于15万美元（不含随后的生物信息分析）。”

这个价格是指对个人基因组30倍覆盖度，利用76个碱基进行双末端测序和使用单一短插入片断文库。然而Benz强调这些可能不足，它完全取决于顾客的要求。Benz说：“实际的费用根据覆盖度的大小，不同的插入片断文库而不同。如果做个人基因组测序，顾客的具体需求决定了质量的高低。”

他指出：“假设测序仪每运行一个测序周期产生16G的数据，每个人类基因组测序需要测序仪运行6个周期，试剂耗材需要花费大约5万欧元。另外还有5万欧元到6万欧元的固定成本，包括仪器折旧，维护和人力成本，但是不包括管理等间接费用，以及其他实验室材料费、存储费、深度生物信息分析，也不包括实验室研发费用。”

他说：“生物信息学分析给每个基因组测序增加1万到6万欧元，主要是设备和人力成本，考虑到不同项目的分析目标不同，一个生物信息学家一般需要2个月的时间”

GATC 公司深知这个价格不能和Illumina的报价相比，Benz说：“当你的供应商提供相同的服务时，你只能接受这个价格”。 但是和Illumina不同，GATC 公司能够在多个测序平台上提供服务。

公司最近声称计划扩张，并在原来2台 GS FLX机器和7台ABI 3730s的基础上新安装了2台基因分析仪， 该公司与NCGR同为Illumina认证的服务提供商。

一些学术机构也能够提供价格便宜的个人基因组测序服务。比如杜克大学基因科学研究所的基因分析实验室拥有11台基因分析仪，目前每台测序仪每个运行周期可提供多于25G的高质量数据，估计在下个月左右可以达到40G。实验室主任Kevin Shianna说现在个人基因组测序不到4万美元，费用包括试剂消耗，人工和仪器成本，他认为明年前期价格可以降到1万美元。

他说：“数据的临时存储成本是一笔巨大的预先费用，在不考虑它的情况下，我们为数据存储和运算升级已经耗资了超过50万美元，但是如果把这笔费用算在我们未来2年计划测序的400至500个人类基因组上，可能每个基因组测序费用会增加1千美元。”然而他并未提及深度数据分析的费用。

原文请参考：http://www.genomeweb.com/sequencing/cost-sequencing-human-genome-answers-differ-even-same-platform