NimbleGen芯片杂交捕获外显子结合solexa高通量测序，这一BGI独有的技术让疾病基因的发现更容易、更快捷。

PCR扩增外显子费时费力、传统测序方法成本太高是长期以来阻止科研人员通过外显子测序来鉴定疾病基因的两大障碍。通过NimbleGen芯片杂交来捕获外显子区域结合新一代的solexa高通量测序技术，BGI一举突破了这两大瓶颈。通过NimbleGen芯片杂交捕获外显子，一步即可完成富集，无需像传统方法那样设计PCR引物，摸索反应条件，大大地节省了费用、人力和时间。而新一代的solexa测序技术使得单碱基的测序成本降低至原来的千分之一，使我们能以很低的费用对外显子区域进行深度测序。目前在BGI，NimbleGen芯片杂交可以捕获90%以上的外显子区域，在测序深度达到20倍外显子组的基础上，每个样品仅花费$10，000。

外显子测序的方法已经被证明是寻找疾病基因的有效手段。3月6日，science网站上发表了科学家们第一次通过外显子测序找到遗传病相关基因的文章。约翰霍普金斯大学的研究人员通过测序一位胰腺癌患者的全部外显子，发现了一个新的遗传性胰腺癌的致病基因，PALB2（1）。种质细胞PALB2基因的突变可以解释约3%的遗传性胰腺癌的发生，是仅次于BRCA2的第二常见的胰腺癌致病基因（BRCA2基因的突变能解释超过10%的家族性胰腺癌病例）。在此项研究中，科学家们采用了PCR扩增全部外显子后测序的传统方法，每个样品花费$150,000至$200,000。高昂的花费阻碍了他们利用此方法研究另外八种家族性胰腺癌和其它一些感兴趣的病例。

BGI 所提供的NimbleGen芯片杂交结合solexa测序的服务凭借其低成本、高效率的特点，必将帮助科学家们发现更多的癌症相关基因和其它的遗传疾病。

相关文献： Sian J. et al. Science DOI: 10.1126/science.1171202 (2009)